La hidradenitis (hidrosadenitis) supurativa (HS) es una enfermedad que se caracteriza por la aparición de abscesos recurrentes llenos de pus en las zonas en las que la piel roza con otra piel (zonas intertriginosas), tales como los pliegues de la axilas, de las ingles, de la región genital y perianal o, en mujeres, de las mamas. Los abscesos van acompañados de inflamación y dolor muy intensos, llegando a reducir de manera muy significativa la calidad de vida de los enfermos, al impedirles llevar una vida normal. Según el grado de desarrollo, la enfermedad se trata ya sea por medios farmacológicos o bien recurriendo a la cirugía. El tratamiento no siempre es eficaz y, en cualquier caso, no evita la formación de nuevos abscesos en zonas previamente no afectadas. Esto es debido a que a fecha de hoy se desconoce cuál es la causa de la HS, por lo que la terapia se dirige exclusivamente a tratar los síntomas. Por desgracia, la HS es una de las enfermedades consideradas huérfanas (catalogada como tal por Orphanet, el portal de la Unión Europea en la red dedicado a las enfermedades huérfanas), puesto que no existen esfuerzos significativos de investigación destinados a mejorar nuestro conocimiento sobre el trastorno.

 Dr. F. J. del Castillo

El Dr. Francisco J. del Castillo, genetista molecular de la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Universitario Ramón  y Cajal y del Centro para la Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha iniciado un proyecto de investigación sobre esta enfermedad. El objetivo de este proyecto es encontrar el gen o genes responsables de la forma familiar (hereditaria) de la HS, y que da cuenta de al menos el 40% de los pacientes de esta enfermedad. «Creemos que nuestro trabajo puede ser de gran ayuda. En primer lugar, la identificación de los genes responsables, portadores de mutaciones que provoquen el desarrollo de la enfermedad, ha de proporcionarnos excelentes indicios para entender cómo se causa la HS, y, por tanto, cómo llegar a tratarla de manera eficaz, logrando evitar la aparición recurrente de abscesos. En segundo lugar, una vez que conozcamos los genes responsables, podremos poner a punto pruebas moleculares que contribuyan a diagnosticar la enfermedad de modo más rápido y preciso —hoy día, los pacientes no reciben el diagnóstico correcto hasta 7 años después de la aparición de los primeros síntomas, como media».

 

El Dr. F. J. del Castillo hace hincapié en que el éxito del estudio depende en gran medida de la colaboración de los pacientes. «Necesitamos incluir en el proyecto al mayor número posible de familias en las que se herede la enfermedad. Al tratarse de una enfermedad huérfana, resulta muy difícil conseguir fondos para la investigación si no se ha logrado reclutar para el estudio a un número suficiente de casos familiares que asegure la viabilidad del proyecto. De hecho, colaboramos con la Sociedad Francesa de Dermatología (SFD), con la asociación francesa de pacientes (AFRH) y con el Instituto Pasteur para la recolección de familias en Francia, así como con la Fundación para la Hidradenitis Supurativa (HSF Inc.) para la recolección de familias en Estados Unidos, países en los que no existe ningún proyecto de investigación como el nuestro. En España colaboramos con la Asociación Española de Dermatología y Venereología (AEDV), a través de la cual hemos recolectado las primeras familias españolas, y naturalmente con ASENDHI, la recién nacida asociación de pacientes españoles. También hemos sido contactados por pacientes de distintos países de Hispanoamérica y estamos creando la infraestructura necesaria para poder obtener sus muestras genéticas». A la pregunta de en qué consiste la colaboración por parte de las familias, el Dr. F.J. del Castillo nos responde: «El esfuerzo que requiere la participación en el estudio es muy pequeño. Basta con que los miembros de las familias nos donen una pequeña cantidad de su material genético, ya sea en forma de muestra de sangre o de saliva. Eso sí, debe quedar claro que los métodos de investigación que podemos aplicar en este caso para identificar el gen o genes responsables implican la comparación del material genético de los individuos sanos y enfermos de la misma familia. Así pues, es preciso contar con la colaboración de todos los miembros de la familia que deseen ayudarnos, tanto sanos como afectados. Por otra parte, será necesario que nos ayuden a trazar el árbol genealógico de su familia, señalando qué individuos están afectados por la enfermedad, y que nos den acceso a sus datos clínicos. Todo este proceso está regulado por un documento de consentimiento informado aprobado por el Comité de Ética de nuestro Hospital, quedando todos los datos protegidos según establece la Ley Orgánica 15/1999 de Protección de Datos de Carácter Personal».

 

Si desean participar en el estudio, pueden ponerse en contacto con el Dr. F. J. del Castillo en la siguiente dirección:

 

Dr. Francisco J. del Castillo
Unidad de Genética Molecular
Hospital Ramón y Cajal
Carretera de Colmenar km. 9
28034 Madrid
ESPAÑA

Correo electrónico: hs_hryc[arroba]hotmail.es

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ENLACES:

ORPHANET: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

CIBERER: http://www.ciberer.es/

SFD: http://www.sfdermato.org/

AFRH: http://www.afrh.fr/

HSF: http://hs-foundation.org/

AEDV: http://www.aedv.es/

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53 Comentarios on Nov 22nd 2009

53 respuestas a “Investigación de las causas genéticas de la hidradenitis supurativa”
  1. admin dice:

    Buenas tardes Caro:

    Con esta enfermedad se aprende a convivir. Por supuesto que hay mucha ropa que no nos podemos poner por que nos duele, ni prendas interiores tampoco. Te aconsejo pasar por el grupo de Facebook

    https://www.facebook.com/groups/113853719356/

    Un saludo!

  2. caro dice:

    Tengo lidiando con esta enfermedad 12 anos tengo en la ingle duele demsiado no puedo ponorme pantalones ajustados.Duele mucho. en este momento estoy con esto inflamado

  3. caro dice:

    Estoy lidiando con esta enfermedad ya 12 anos. En este momento tengo inflamado,como es en la ingle me duele para sentarme me estoy aplicando hielo ojala me alivie un poco que dolor

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