La hidradenitis (hidrosadenitis) supurativa (HS) es una enfermedad que se caracteriza por la aparición de abscesos recurrentes llenos de pus en las zonas en las que la piel roza con otra piel (zonas intertriginosas), tales como los pliegues de la axilas, de las ingles, de la región genital y perianal o, en mujeres, de las mamas. Los abscesos van acompañados de inflamación y dolor muy intensos, llegando a reducir de manera muy significativa la calidad de vida de los enfermos, al impedirles llevar una vida normal. Según el grado de desarrollo, la enfermedad se trata ya sea por medios farmacológicos o bien recurriendo a la cirugía. El tratamiento no siempre es eficaz y, en cualquier caso, no evita la formación de nuevos abscesos en zonas previamente no afectadas. Esto es debido a que a fecha de hoy se desconoce cuál es la causa de la HS, por lo que la terapia se dirige exclusivamente a tratar los síntomas. Por desgracia, la HS es una de las enfermedades consideradas huérfanas (catalogada como tal por Orphanet, el portal de la Unión Europea en la red dedicado a las enfermedades huérfanas), puesto que no existen esfuerzos significativos de investigación destinados a mejorar nuestro conocimiento sobre el trastorno.

 Dr. F. J. del Castillo

El Dr. Francisco J. del Castillo, genetista molecular de la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Universitario Ramón  y Cajal y del Centro para la Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha iniciado un proyecto de investigación sobre esta enfermedad. El objetivo de este proyecto es encontrar el gen o genes responsables de la forma familiar (hereditaria) de la HS, y que da cuenta de al menos el 40% de los pacientes de esta enfermedad. «Creemos que nuestro trabajo puede ser de gran ayuda. En primer lugar, la identificación de los genes responsables, portadores de mutaciones que provoquen el desarrollo de la enfermedad, ha de proporcionarnos excelentes indicios para entender cómo se causa la HS, y, por tanto, cómo llegar a tratarla de manera eficaz, logrando evitar la aparición recurrente de abscesos. En segundo lugar, una vez que conozcamos los genes responsables, podremos poner a punto pruebas moleculares que contribuyan a diagnosticar la enfermedad de modo más rápido y preciso —hoy día, los pacientes no reciben el diagnóstico correcto hasta 7 años después de la aparición de los primeros síntomas, como media».

 

El Dr. F. J. del Castillo hace hincapié en que el éxito del estudio depende en gran medida de la colaboración de los pacientes. «Necesitamos incluir en el proyecto al mayor número posible de familias en las que se herede la enfermedad. Al tratarse de una enfermedad huérfana, resulta muy difícil conseguir fondos para la investigación si no se ha logrado reclutar para el estudio a un número suficiente de casos familiares que asegure la viabilidad del proyecto. De hecho, colaboramos con la Sociedad Francesa de Dermatología (SFD), con la asociación francesa de pacientes (AFRH) y con el Instituto Pasteur para la recolección de familias en Francia, así como con la Fundación para la Hidradenitis Supurativa (HSF Inc.) para la recolección de familias en Estados Unidos, países en los que no existe ningún proyecto de investigación como el nuestro. En España colaboramos con la Asociación Española de Dermatología y Venereología (AEDV), a través de la cual hemos recolectado las primeras familias españolas, y naturalmente con ASENDHI, la recién nacida asociación de pacientes españoles. También hemos sido contactados por pacientes de distintos países de Hispanoamérica y estamos creando la infraestructura necesaria para poder obtener sus muestras genéticas». A la pregunta de en qué consiste la colaboración por parte de las familias, el Dr. F.J. del Castillo nos responde: «El esfuerzo que requiere la participación en el estudio es muy pequeño. Basta con que los miembros de las familias nos donen una pequeña cantidad de su material genético, ya sea en forma de muestra de sangre o de saliva. Eso sí, debe quedar claro que los métodos de investigación que podemos aplicar en este caso para identificar el gen o genes responsables implican la comparación del material genético de los individuos sanos y enfermos de la misma familia. Así pues, es preciso contar con la colaboración de todos los miembros de la familia que deseen ayudarnos, tanto sanos como afectados. Por otra parte, será necesario que nos ayuden a trazar el árbol genealógico de su familia, señalando qué individuos están afectados por la enfermedad, y que nos den acceso a sus datos clínicos. Todo este proceso está regulado por un documento de consentimiento informado aprobado por el Comité de Ética de nuestro Hospital, quedando todos los datos protegidos según establece la Ley Orgánica 15/1999 de Protección de Datos de Carácter Personal».

 

Si desean participar en el estudio, pueden ponerse en contacto con el Dr. F. J. del Castillo en la siguiente dirección:

 

Dr. Francisco J. del Castillo
Unidad de Genética Molecular
Hospital Ramón y Cajal
Carretera de Colmenar km. 9
28034 Madrid
ESPAÑA

Correo electrónico: hs_hryc[arroba]hotmail.es

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ENLACES:

ORPHANET: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

CIBERER: http://www.ciberer.es/

SFD: http://www.sfdermato.org/

AFRH: http://www.afrh.fr/

HSF: http://hs-foundation.org/

AEDV: http://www.aedv.es/

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31 Comentarios on Nov 22nd 2009

31 respuestas a “Investigación de las causas genéticas de la hidradenitis supurativa”
  1. margarita arias dice:

    hola ya llevo 5 años con esta enfermedad nadie en mi familia la tiene es horrible ya me han operado 3 veces y nada no q mas hacer como curarme no me deja trabajar y me esta ocasionando problemas en mi autoestima por favor ayudenme

  2. ANA CAROLINA dice:

    BUENA NOCHE, SOY COLOMBIANA, Y QUEDÉ UN POCO FRUSTRADA Y DEPRIMIDA LEYENDO LOS COMENTARIOS, HACE 2 AÑOS ESTOY SUFRIENDO DE HS, ES ALGO QUE EN DEFINITIVA HA DISMINUIDO MI CALIDAD DE VIDA, MIS AXILAS SON HORRIBLES LAS CICATRICES QUE TENGO SE EXTIENDEN HASTA EL BRAZO, EL DOLOR ES INSOPORTABLE ADEMÁS QUE VIVO EN TIERRA CALIENTE Y SIEMPRE TENGO QUE USAR BLUSAS 3 CUARTOS PARA NO MOSTRAR MIS AXILAS, HE PROBADO CUANTO ANTIBIÓTICO EXISTE Y HE RECURRIDO A MUCHOS DERMATÓLOGOS, AL ÚLTIMO QUE ACUDÍ ME MANDO ALGUNOS MEDICAMENTOS PARA DESINFLAMAR Y ALGUNOS EXÁMENES PARA EMPEZAR TERAPIA CON ISOTRETINOÍNA ORAL, NO SE SI ALGUNO HA PROBADO CON MEDICAMENTOS NATURALES O ALGO QUE NO SEAN FÁRMACOS NI QUIRÚRGICOS, LES AGRADECERÍA LOS COMENTARIOS O QUE ME ESCRIBAN A MI CORREO, “anacjaramillo@gmail.com” DIOS LOS BENDIGA!!!

  3. nani dice:

    Bueno yo estoy operada desde agosto y otra vez me han salido en la iingle izquierda y muslo derecho espero q os pueda dar una alegría me Jan dicho deandar unas pastillasanticonceptivos

  4. patricia guerra dice:

    Hola mi nombre es Patricia mi abuela que fallecio, mi madre, un tio, yo y ahora mi hijo sufrimos esta enfermedad es terrible doloroso y desagradable, hay que estarse tapando no puedo usar ni traje de baño, me afecto mucho cuando note que a mo hijo igual le ocurre, me gustaria mucho recibir ayuda, ya que hasta ahora solo parches y remedios pero vuelven a salir…

  5. margarita dice:

    hola yo tambien llevo 5 años pasando por esta enfermedad pase por mil antibioticos y nada lo unico q consegui con ellos fue una gastritis he pasado por 3 cirujias y nada esto es horrible me tiene el autoestima por el suelo no me deja ni trabajar me siento fustrada cada dos meses me toca q visitar a mi dermatologo el me recomendo unas pastillas se llaman PROFITECH me estaban sirviendo hasta hace como un mes q me toco q suspenderlas por recomendacion medica para descansar y me puse peor hace 8 dias las volvi a tomar pero no se q pasa por q estoy peor solo le pido a DIOS q consigan una cura para esta desgracia de enfermedad

  6. Gema dice:

    Hola a todas os e estado leyendo y cada vez me deprimo
    Mas. Yo yevo con este problema desde los 10 años y ahora voy acer 23 años. Me kiero operar de las axilas y que me lo saken todo glandulas del sudor las de los pelos todoo meda muxo miedo pero son muxos años que yevo pasandolo
    Mal y kiero intentarlo. Hoy os escribo con el brazo infectado desde la axila asta eñ codo, tengo en las ingles y la zona del centro 6 o 7 kistes y mil cicstrices y en una axila 2 kistes y en la otra la q tngo ingectada asta el codo 3 kistes. M an operado 4 veces de un kiste pilonidal y nada ay lo tngo tmbn dando x culo.

    Yo kiero preguntarlr añguna de vosotrss si os lo abeis exo lo de la operacion me podeis decir algo que cada axila me cuesta 1500 euros

    Porfavor necesito ayuda soy panadera y es imposible acstumbrarse a esto no pued trabajar
    Sudo muxo y md salen todas las semanas

    Necesito ayuda

  7. Elida Montiel dice:

    Estoy pasando por esta experiencia. Es un dolor en todo el cuerpo cuando me van a salir los chibolos. Ya me hicieron la cirugía en las axilas, estaba feliz por que pensé que me habia liberado de este mal. Ahora tengo miedo que me vuelvan a salir. Será que todos los que padecemos esto estamos condenados a esta tortura para siempre. Por favor si la ciencia médica avanza cada día. Hagan algo por este mal que se propaga cada día más.

  8. merche dice:

    hola a todos. otra mas al club.desde los 14 años padezco esto.
    y como todos antibioticos. al ser mujer anticonceptiva junto a minocin. y asi vamos. me salen hasta en los gemelos por delante, y como duele. tengo uno morado desde hace un año… que horror.

  9. Andrea Figueroa dice:

    Hola! Yo tengo protuberancias en las axilas. No eliminan pus, ni duelen. Pero cuando nació mi bebé, se llenaron de leche al igual que las mamas y cuando mi bebé tomaba, también éstas se estimulaban ya que salía leche también de allí. En otros artículos que leí, también calificaban esto como Hidrsadenitis, pero no sé si es así. Quisiera conocer su opinión. Muchas gracias.

  10. isabel dice:

    Hola , me llamo Isabel, la semana que viene me van a operar de la ingle según me dijo el cirujano tengo hidrosadenitis, por los comentarios que estoy leyendo se me han quitado las ganas de operarme, ya que salen de nuevo, que me aconsejais

  11. saira dice:

    Tengo 33años y tengo esta enfermedad desde los 13, he probado con todo cirugía inflixima humira tetrciclinas androcur antibióticos varios y nada es eficaz. Se q esta enfermedad es un coñazo pero hay q aprender a vivir con ella y no amargase cuánto más piense peor. Yo tengo un hijo con 5 años y estoy feliz de la vida y paso de la enfermedad aunque la tengo por todas partes incluso en la barriga besos a todos y ánimo

  12. Deisy dice:

    Yo padezco dicha enfermedad no dejamos q avanzara y mi esposo y mis padres me han ayudado y apoyado mi mamá y una sobrinita la estan padeciendo la niña tiene 8años y mi mama 54 yo tengo 31 años y tres de que empeze c el problema mis estudios en medicina me han ayudado a ver q si es contagioso si tu tocas en la piel sin lavarte bien la mano la pasas a otra area del cuerpo e de igual modo a otra persona me ha funcionado el tratamiento tomado de clindamicina ydicloxacilina c paracetamol de 1gr. al primer sintomade calor comezon dolor o enrojecimilavarse continuament el area y las manos 2 si ya esta inflamado y doloroso los fomentos d agua caliente y drenar la pus envolviendo con un pedazo de gasa o papel la pua y tirarlo envuelto a la badura para q no se propague a sus ordenes y ojala les sirva mi experiencia

  13. ALINA dice:

    hola,por favor si alquien sabe como se cura la hidrosadenitis recidivante

  14. emilio dice:

    tengo dicha enfermedad con una operacion me ha vuelto a salas por las axilas me dicen que esto es cronico osea para toda la vida ahora estoy con tratamiento que es como si me estuvieran dando quimio devil contento de que no me salgan por mas sitios os saludo atentamente

  15. lolita V. dice:

    Yo padezco de esta enfermedad desde hace 6 anios
    Pero no fue hasta hoy que un medico por fin me
    Diagnostico esto busque informacion fotos y definitivamente
    Lo que tengo es Hidradenitis supurativa he sufrido tanto
    Pero soy feliz de saber que no es algo maligno como tanta
    Gente estaba haciendome hacer creer :) me decian que esto
    No podia ser mas que brujeria aunque no suelo creer ciertas
    Cosas llego un momento en el que llegue a hacerlo me gustaria
    Y estoy muy interesada en saber como sobrellevar esta
    Terrible enfermedad. saludos carinosos para quien lo padece.

  16. Paco dice:

    He leído todos vuestros comentarios y estoy dentro de vuestro grupo, por llamarlo de una manera. Tengo 43 años, y ya no recuerdo exáctamente cuando fue la primera vez que empecé con los síntomas, pero rondará los 14 años. Durante estos años, yo me he ido solucionando los temas con curas “Betadine” y para expulsar las cápsulas “infección” utilizo “Bactrobán”. Hace dos años me vió un cirujano, y me indicó que antes de intervenirme me debería de tratar un dermatólogo. Hasta hoy no he considerado que era una enfermedad. Un Dermatólogo que reside en Reino Unido (familiar) me lo ha comentado por email, y … Como he podido leer, algunos de nosotros hemos cometido el error de esconder nuestro problema, reprochándonos que dicha enfermedad podía ser a causa de malos hábitos de vida “obviamente influye el tabaquismo y el sobrepeso”. Verdaderamente hoy por hoy es una enfermedad crónica según he leido, y eso nos puede pasar factura psicológicamente, pues los únicos que lo estamos pasando somos los afectados. Miremos que es un reto y sigamos mirando al futuro, aunque tengamos días que es mejor no salir de casa. En mi caso no recuerdo que estos síntomas los padezcan familiares míos, pero intentaré averiguardo para contribuir con el Dr. Castillo. Ánimo y un abrazo para todos.

  17. susana dice:

    Hola a todos, tengo 34 años, y llevo con este problema 4 años, primero me salieron en las axilas y es lo más doloroso por lo que he pasado, me lo drenan cada dos por tres y me supura todos los dias, el olor del pus, el llevar siempre las camisetas manchadas, el tener cicatrices por todas las axilas.
    Yo empecé con uno, pero ahora tengo unos 6 en las axilas, 2 en el pecho, 5 en las ingles y 2 en los genitales.
    Estoy desesperada, y no paro de tomar antibióticos, pero no me valen de nada, el dermatologo no me dice nada. Que hago, es desesperante a la vez de doloroso, y no será por falta de higiene, porque me lavo con jabon antiseptico al menos 4 veces al día, no puedo mantener relaciones sexuales porque el roce me duele muchisimo.
    Con todo mi cariño deseo mandaros animos a todos/as que sufrais esta horrible enfermedad

  18. Nancy dice:

    Tengo hoy 30 años pero padesco hidradenitsi desde que tengo 10 añitos, sin saber que era todo el tiempo en silencio con 1 y mil doctores, yo sola nunca se lo he dicho a mis padres, pensaba que era algo malo que yo habia hecho. Con traumas terribles psicologicos hasta fisicos, cicratices dolorosas no permito que nadie me vea, solo mis doctores. No consibo tener una pareja ni mucho menos hijos pues no quisiera que ellos pasaron por lo que yo he sufrido, es terrible que una enfermedad te destruya la vida y sus ilusiones. poco a poco se apodera de mi cuerpo no puedo mas, En un punto me canse de tomar medicamentos, tratamientos fallidos, diagnosticos de sentencia que tengo que aprender a vivir con ello, simplemente me rendi. Ahora nuevamente sale a la luz el tema y empezare a tratarme esta vez vez espero y logre resultados.Quisiera participar e sus pruebas de genetica. Gracias

  19. celia dice:

    hola. sufro de esta enfermedad desde hace 22 años y me interesaria mucho saber como tratarlo,poco a poco me van saliendo por todas las partes del cuerpo empezar on por las axilas y la ingle.ya estoy cansada deberian investigar para tener un buen tratamiento efectivo.lo paso muy mal con muchisimo dolor y tomando toda la vida antibiotico y para colmo las marcas que dejan en la piel.muchas gracias por la informacion que nos dan.

  20. Oscar dice:

    Vuelvo de nuevo a vosotros, me gustaría poder aportar lo que pueda, ahora me han vuelto a salir una nuevo amigo, por decirlo asi, pero esta vez en la zona de la ingle pero mas cerca al ano. Hace un poco mas de un año me extirparon la glandulas del sudor de las ingles y desde entonces que en esa zona, ya no me salen, pero por mi sorpresa ahora me salen mas abajo, y ya no sé que hacer, reconozco que tengo mucho estress laboral, y no se si esto ayuda a que salgan mas o no, también tomo cafe, y no sé si afecta al desarrollo.
    Ýo uso una pomada que me va muy bien se llama plasmine, y me ayuda a madurar la bestia asi poder reventarla y sacar todo el pus que hay aho dentro.
    Saludos y animos.

  21. adriana dice:

    04/15/12 ola yo tengo ese mismo problema desde ase 20 anos en este tiempo mi vida a sido difisil siempre e tenido temor de padeser cancer todo ese tiempo lo que me an resetado es antibiotico pero me de temor tomarlo yo tengo el problema en las 2 axilas grasias a dios tengo un esposo maravilloso que me apoya y me comprende quisiera saber si es recomendable operarme .

  22. Elena dice:

    Me interesaría conocer los avances conseguidos en estos estudios. Lo tengo desde hace más de 22 años, desde que era niña (sin antecedentes en la familia) y mi tratamiento consiste en anticonceptivos de forma ininterrumpida desde hace 16 años y antibiótico de forma puntual, ante la formación de alguno de los ascesos. Mis dermatólogos tras un par de operaciones y años tomando darcutane, inyecciones de botox o trigon y otros medicamentos que ya no recuerdo, me han comentado que posiblemente mejore con la menopausia. En la actualidad tengo 32 años y estoy muy interesada en el tema. Gracias.

  23. manuel dice:

    yo la tengo desde los 8años y ahora me estan tratando con humira y tengo dias bueno y otros malo pero son mas bueno que malo

  24. sonia dice:

    buenas me comunico con ustedes para saber como puedo ayudar a mi marido con esta enfermedad la padece desde que era muy pequeño como a los 5 años
    le salen abcesos por las axilas,gluteos,muslos, ingles y cerca del escroto.
    la dermatologa no hace sino mandar tratamientos que los reproducen y le hacen devolver continuamente hasta que sale amarillo
    algunos de los tratamientos son los sigientes:
    anaclosil
    orbenin500
    proderma100
    proderma200
    amoxicilina875
    amoxicilina con ac.clavulanico 875/125
    deripil roll on
    flexeran20mg
    funcidine crema
    diprogenta crema
    mayesta 20mg
    que puedo hacer porfavor ayuda

  25. Oscar dice:

    Buenos días el día 18 de noviembre, tengo 38 años, y lo padezco desde hace 5 años, la última vez me extirparon las glanduas sudoriperas de las dos ingles, y todo fue perfecto, y debido a una hidrosadenitis, y ayer día 19 de diciembre me sale una nueva en el escroto, donde antes nunca me habia salido, como prodía participar en este estudio, ya que no paran de salirme estas “bestias” las cuales como bien indicas en el articulo amargan la existencia a cualquiera, y claro esta despues de sufrir lo mismo durante tantos años uno se lo toma con un poco de mofa, pero la verdad que es deseperante, y claro me gustaría ayudar en lo posible con tal de dar una solución.
    Muchas gracias por vuestra investigación.

  26. jesenia dice:

    Hacen tres dias atras mi dermatologa me diagnostico la enfermedad. la padesco desde los 7 anos y tengo 31, mi madre nunca le dio importancia por que ella creia que era rash ocacionado por el roce de mis muslos, ahora tengo el interior de mis muslos con espinillas, poros abiertos, manchas cafe y una que otra inflamacion. lo triste de mi caso es mi divorcio ya que a mi exposo le causaba asco. me siento muy mal por que yo quiero reacer mi vida con otra persona, pero tengo muy baja mi autoestima… imaginense!!!

  27. E.M. dice:

    Mi hija tiene 10 años y hace dos años le salió un granito cerca de la axila que terminó infectándose. No le dí importancia. Se lo drené yo misma y aunque fué muy doloroso a los pocos días cicatrizó sin problemas. Esto ocurrió al principio del verano. Ese mismo verano le pasó lo mismo pero en la zona de las ingles, 6 granitos en total. En esta ocasión se los tuvieron que drenar y siguió tratamiento antibiótico. Este es el tercer verano que le ocurre (al menos dos veces cada verano). Recientemente le hicieron pruebas de inmunología y según la doctora que la trató en el Hospital de la Paz, todo es normal. No se si mi hija puede padecer esta enfermedad porque hasta ahora nadie sabe decirme qué le pasa. ¿Cómo puedo saber si en realidad tiene hidrosadenitis? ¿qué tipo de estudios deben hacerle?¿A qué especialista puedo acudir?
    Les agradecería mucho su ayuda.

  28. Karen dice:

    Hola.
    Estoy pasando por un caso similar no tan seguido. Pero al menos una o dos veces al mes me brota la enfermedad a abajo de las axilas solamente. Es en el unico lugar que me sale por suerte! (al menos por ahora!)
    Quisiera saber cual es la solucion ya que a los dermatologos que fui ninguno me dio una respuesta o bien una solucion!
    La ultima dermatologa que vi me hablo algo de un tratamiento pero que ella no lo recomienda! Y de operar le parece de gusto por que muchas veces vuelve a salir!
    Quisiera una solucion o bien una respuesta de si esto se me va a emeorar o al menos ya que no hay una solucion efectiva se me va a mantener asi sin empeorarse!
    Estoy amamantando y tengo miedo de que pueda pasarle o bien trasmitirle algo de esa enfermedad o bien infeccion a mi bebe! A pesar de que solamente lo tengo en la axila!
    Espero una respuesta lo mas rapido posible ya que me asusta un poco esto que me esta pasando, aparte del dolor terrible que es cuando me sale!!!
    Les agradezco mucho…

  29. elda mate basterretxea dice:

    buenas,cuanto me alegra haberles encontrado.me gustaria saber que especialista lleva esta enfermedad,el dermatologo,el ginecologo,el cirujano,etc……que lio tengo.saludos.

  30. Claudia dice:

    hola, me gustaría saber más sobre esto. Tengo 23 años y el año pasado me dijeron que padecía hidrosadenitis. La verdad es que el diagnóstico no me convenció y me gustaría contar con otras opiniones ¿cómo puedo saber si en realidad tengo hidrosadenitis? ¿qué tipo de estudios deben hacerme?

  31. Crissandra Lotti dice:

    Me interesa mucho obtener mas informacion sobre esto. Estoy pasando por esa experiencia y no es nada agradable. Vivo ahora con miedo de que me vuelvan a salir… Es un dolor muy fuerte y llevo dos semanas tratando de volver hacer la misma y no he podido.. Le agradezco por la informacion que me pueda brindar..

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