La hidradenitis (hidrosadenitis) supurativa (HS) es una enfermedad que se caracteriza por la aparición de abscesos recurrentes llenos de pus en las zonas en las que la piel roza con otra piel (zonas intertriginosas), tales como los pliegues de la axilas, de las ingles, de la región genital y perianal o, en mujeres, de las mamas. Los abscesos van acompañados de inflamación y dolor muy intensos, llegando a reducir de manera muy significativa la calidad de vida de los enfermos, al impedirles llevar una vida normal. Según el grado de desarrollo, la enfermedad se trata ya sea por medios farmacológicos o bien recurriendo a la cirugía. El tratamiento no siempre es eficaz y, en cualquier caso, no evita la formación de nuevos abscesos en zonas previamente no afectadas. Esto es debido a que a fecha de hoy se desconoce cuál es la causa de la HS, por lo que la terapia se dirige exclusivamente a tratar los síntomas. Por desgracia, la HS es una de las enfermedades consideradas huérfanas (catalogada como tal por Orphanet, el portal de la Unión Europea en la red dedicado a las enfermedades huérfanas), puesto que no existen esfuerzos significativos de investigación destinados a mejorar nuestro conocimiento sobre el trastorno.

 Dr. F. J. del Castillo

El Dr. Francisco J. del Castillo, genetista molecular de la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Universitario Ramón  y Cajal y del Centro para la Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha iniciado un proyecto de investigación sobre esta enfermedad. El objetivo de este proyecto es encontrar el gen o genes responsables de la forma familiar (hereditaria) de la HS, y que da cuenta de al menos el 40% de los pacientes de esta enfermedad. «Creemos que nuestro trabajo puede ser de gran ayuda. En primer lugar, la identificación de los genes responsables, portadores de mutaciones que provoquen el desarrollo de la enfermedad, ha de proporcionarnos excelentes indicios para entender cómo se causa la HS, y, por tanto, cómo llegar a tratarla de manera eficaz, logrando evitar la aparición recurrente de abscesos. En segundo lugar, una vez que conozcamos los genes responsables, podremos poner a punto pruebas moleculares que contribuyan a diagnosticar la enfermedad de modo más rápido y preciso —hoy día, los pacientes no reciben el diagnóstico correcto hasta 7 años después de la aparición de los primeros síntomas, como media».

 

El Dr. F. J. del Castillo hace hincapié en que el éxito del estudio depende en gran medida de la colaboración de los pacientes. «Necesitamos incluir en el proyecto al mayor número posible de familias en las que se herede la enfermedad. Al tratarse de una enfermedad huérfana, resulta muy difícil conseguir fondos para la investigación si no se ha logrado reclutar para el estudio a un número suficiente de casos familiares que asegure la viabilidad del proyecto. De hecho, colaboramos con la Sociedad Francesa de Dermatología (SFD), con la asociación francesa de pacientes (AFRH) y con el Instituto Pasteur para la recolección de familias en Francia, así como con la Fundación para la Hidradenitis Supurativa (HSF Inc.) para la recolección de familias en Estados Unidos, países en los que no existe ningún proyecto de investigación como el nuestro. En España colaboramos con la Asociación Española de Dermatología y Venereología (AEDV), a través de la cual hemos recolectado las primeras familias españolas, y naturalmente con ASENDHI, la recién nacida asociación de pacientes españoles. También hemos sido contactados por pacientes de distintos países de Hispanoamérica y estamos creando la infraestructura necesaria para poder obtener sus muestras genéticas». A la pregunta de en qué consiste la colaboración por parte de las familias, el Dr. F.J. del Castillo nos responde: «El esfuerzo que requiere la participación en el estudio es muy pequeño. Basta con que los miembros de las familias nos donen una pequeña cantidad de su material genético, ya sea en forma de muestra de sangre o de saliva. Eso sí, debe quedar claro que los métodos de investigación que podemos aplicar en este caso para identificar el gen o genes responsables implican la comparación del material genético de los individuos sanos y enfermos de la misma familia. Así pues, es preciso contar con la colaboración de todos los miembros de la familia que deseen ayudarnos, tanto sanos como afectados. Por otra parte, será necesario que nos ayuden a trazar el árbol genealógico de su familia, señalando qué individuos están afectados por la enfermedad, y que nos den acceso a sus datos clínicos. Todo este proceso está regulado por un documento de consentimiento informado aprobado por el Comité de Ética de nuestro Hospital, quedando todos los datos protegidos según establece la Ley Orgánica 15/1999 de Protección de Datos de Carácter Personal».

 

Si desean participar en el estudio, pueden ponerse en contacto con el Dr. F. J. del Castillo en la siguiente dirección:

 

Dr. Francisco J. del Castillo
Unidad de Genética Molecular
Hospital Ramón y Cajal
Carretera de Colmenar km. 9
28034 Madrid
ESPAÑA

Correo electrónico: hs_hryc[arroba]hotmail.es

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ENLACES:

ORPHANET: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

CIBERER: http://www.ciberer.es/

SFD: http://www.sfdermato.org/

AFRH: http://www.afrh.fr/

HSF: http://hs-foundation.org/

AEDV: http://www.aedv.es/

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63 Comentarios on Nov 22nd 2009

63 respuestas a “Investigación de las causas genéticas de la hidradenitis supurativa”
  1. admin dice:

    Hola Myriam, te aconsejo que te pases por nuestro grupo de Facebook, alli podras intercambiar experiencias con otros enfermos.

    https://www.facebook.com/groups/113853719356/

    Un saludo y animo!

  2. miryam dice:

    mi nombre es miriam agradesco a quien me pueda ayudar con esta enfermedad tengo en medio de los gluteos axilas y ingles mi calidad de vida es fatal he ido a spicologo como me lo han aconsejado pero no encuentro salida ni paz alguna en ningun momento aparte de que padesco una discopatia degenerativa de varias vertebras bajas y me han diacnosticado fibromialgia no logro superar la deprecion que tengo hay ratos que quiero llorar gritando y pidiendo auxilio haver si alguien se compadece de mi malestar y me puede ayudar en algo ya no hay antibiotico que me haga efecto a quien me puedo dirijir para pedir ayuda a quien solo le pido a Dios que me ayude a superar estas enfermedades o que mejor se acuerde pronto de mi gracias mi correo es miryguerrera@hotmail.com tengo 54 años y no se que hacer???ya me han echo cirugia de las glandulas sudoriparas y de las axilas aunque no con inplante si no cortando limpiando y estirando la piel de nuevo pero esto a vuelto a reincidir porque porque?? alguna persona que me diga algo util gracias.

  3. admin dice:

    Hola Marce, te aconsejo que vayas al grupo de facebook, ya que alli hay mas chilenos con los que poder hablar. Un saludo!

    https://www.facebook.com/groups/113853719356/

  4. admin dice:

    Hola Myriam… Creo que deberias ir a un especialista para que te ayude con la depresion. Mientras tanto puedes pasar por nuestro grupo de facebook, alli podras hablar con otros enfermos eso te ayudara.. Un saludo!

    https://www.facebook.com/groups/113853719356/

  5. admin dice:

    Alejandro, vives en España? Porque no entiendo lo de que no te cubre el seguro. Te refieres a la Seguridad Social Española? Entra en la pagina de la asociación de facebook, alli hay gente con a que poder hablar.

    https://www.facebook.com/groups/113853719356/

  6. Alejandro dice:

    Hola, mi nombre es alejandro y soy de España. Empeze con esta enfermedad hace dos veranos…cuando creía que era culpa del calor al tener acné, tan solo pensé que era una mala racha. Dos meses después ya llevaba la friolera de 17 cortes de accesos en diferentes partes, incluso en la parte de arriba del párpado. E dejado cursos y mis estudios de lado, mi vida tambien ya que por X casos de la vida me veo en graves apuros económicos y no puedo facilitarme tratamientos ya que el seguro dice que de eso no se hace cargo… No se que hacer con mi vida,aveces solo dan ganas de tirar la toalla. Me dicen que no es una enfermedad para una discapacidad, pero como voy a ir a un trabajo si seme explota alguno? Trabajos hosteleros por higiene los olvidas y los que tengan demasiado calor también ya que e comprobado que salen con más facilidad. Me gustaría que alguien me ayúdame a saber que hacer con esto antes de que aburra a mi pareja y a mis padres y a mi entorno con mis depresiones. Os deseo lo mejor a los que estáis pasando por esto, al igual que yo sois una clase de valientes anónima, un cordial salido

  7. myriam dice:

    no entiendo si dicen los dermatologos que lo mejor para esta enfermedad es la cirugia porque vuelve a salir me siento muy mal tengo 54 años y llevo con esto 15 años me han echo todos los tratamientos habidos y por haver y nada a sido util ahora que han salido de nuevo y veo que nada es efectivo me siento fatal no me acostubro a tener siempre la ropa manchada aunque mantengo lavandome no deja de supurar lloro de dolor hay dias que no uedo mover los brazos me duelen las ingles me da verguenza con la gente que se me acerca porque siempre tengo la impresion que estoy con mal olor me da verguenza con mi esposo mi relacion es con la luz apagada ya que no resisto que me mire los granos tanto de axilas como de ingles y algunas veces me han salido en medio de los gluteos tambien debajo y en medio de los cenos me siento faltal y estoy muy mal cualquier ayuda por favor escribirmen lloro todos los dias de mi vida no puedo trabajar estoy por ahora con una ayuda por desempleo que se terminara el proximo mes y no tengo de donde mas echar mano para sobrevivir sin tenenr ni saber a quien le puedo pedir alguna ayuda gracias mi correo miryguerrera@hotmail.com para quien pueda y quiera ayudarme mil gracias.

  8. myriam dice:

    24/03/2015 9:40 pm…………. hola mi nombre es myriam llevo con esta enfermedad 15 años he estado con depreciones devido a esta dolencia me han echo cirugia de las glandulas sudoriparas para no sudar en la sona axilar tambien me hicieron cirugia en la sola de axilas y ingles donde me limpiaron y quitaron piel estirando piel de nuevo pero al cabo de 3 años me han salido de nuevo los forinculos hasta en medio de los pechos estoy a la espera porque ningun tratamiento de antibiotico me ha sido util ya no me hace nada si alguien me puede ayudar se los agradesco bendiciones.

  9. marce dice:

    ola yo llevo 2 años con esta enfermedad tengo en una axila en la parte sumamaria,y me duele muxo mi vida no es normal y .estoy muy deprimida los doctores me dan antibioticos ciprosacilina y metronidazol pero no me asen efecto..¿qe antibioticos me aria bien si alguien sabe ..porfavor.soy de chile.

  10. Pablo Pallas dice:

    Hola, mi nombre es pablo, vivo en argentina, tengo 52 años y padezco esta enfermedad desde los 15 años, ya me he sometido a cirujias, tratamientos con Roacutan( el cual me ha dejado el higado bastante delicado), me han dado cuanto antibiotico hay, y no he tenido resultado alguno, sigo padeciendo esta enfermedad. Mis hijos por suerte solo han experimentado por ahora un abseso anal, que esta siendo cronico, ese es mi miedo que siga por mis mismos pasos , y mi hija menor un abseso en la zona sacra, tambien se sta haciendo cronico. Quisiera que alguien me pueda informar sien estos ultimos 12 años que es el tiempo que me han echo la ultima cirujia, y ya el medico recomendo no hacer mas por que la zona es muy humeda y no cicatriza , ta que tengo tomado gluteos, inges, axilas( las cuales despues de la cirujia no me han salido mas), y en la cintura. Desde ya agradeceria que se comunicaran conmigo. Los saluda muy atentamente Pablo Pallas

  11. admin dice:

    Buenas tardes Caro:

    Con esta enfermedad se aprende a convivir. Por supuesto que hay mucha ropa que no nos podemos poner por que nos duele, ni prendas interiores tampoco. Te aconsejo pasar por el grupo de Facebook

    https://www.facebook.com/groups/113853719356/

    Un saludo!

  12. caro dice:

    Tengo lidiando con esta enfermedad 12 anos tengo en la ingle duele demsiado no puedo ponorme pantalones ajustados.Duele mucho. en este momento estoy con esto inflamado

  13. caro dice:

    Estoy lidiando con esta enfermedad ya 12 anos. En este momento tengo inflamado,como es en la ingle me duele para sentarme me estoy aplicando hielo ojala me alivie un poco que dolor

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